سرطان، با تمام پیچیدگیاش، معمولاً داستانش از یک نقطه مشخص در بدن آغاز میشود: یک اندام، یک بافت، یک توده کوچک که از کنترل خارج میشود و سلولهای بیوقفه تقسیمشونده را آزاد میکند. اما همیشه اینطور نیست. در حدود ۵ درصد از موارد، وقتی پزشکان تومورهای متاستاتیک را پیدا میکنند، هیچکس نمیداند این سرطان اساساً از کجا شروع شده است؛ نه اسکن، نه آزمایش خون معمولی، نه نمونهبرداری. این وضعیت به نام سرطان با منشأ ناشناخته (CUP – Cancer of Unknown Primary) شناخته میشود؛ یکی از مرموزترین، خطرناکترین و تشخیصیترین چالشهای پزشکی مدرن.
گزارش جدید IFLScience توضیح میدهد که دانشمندان اکنون شاید به ابزار تازهای دست یافته باشند: یک آزمایش خون جدید که میتواند منشأ دقیق این سرطانها را شناسایی کند؛ حتی زمانی که تصویربرداری و نمونهبرداری شکست میخورند. اگر این آزمایش به مرحله بالینی برسد، میتواند یکی از پیچیدهترین معماهای انکولوژی را حل کند.
اما چرا CUP اینقدر دشوار است؟ مسئله اصلی این است که وقتی سرطان متاستاز میدهد، سلولها از ساختار ژنتیکی اولیه خود فاصله میگیرند. تومورهای ثانویه در اندامهای جدید ممکن است تقریباً هیچ شباهتی به بافت اصلی نداشته باشند. به همین دلیل است که پزشکان از طریق اسکنها معمولاً فقط تودههای پخششده را میبینند و نمیتوانند تمایزی بین «محل اولیه» و «محل درگیرشده» پیدا کنند.
این عدم قطعیت درمان را به کابوسی واقعی تبدیل میکند. بسیاری از طرحهای درمانی سرطان بر اساس محل شروع طراحی شدهاند. به عنوان مثال، سرطان ریه با پروتکلهایی کاملاً متفاوت از سرطان روده یا کبد درمان میشود. وقتی منشأ مشخص نیست، تیم پزشکی مجبور میشود «درمانهای عمومی و تهاجمیتر» را امتحان کند؛ درمانهایی با عوارض شدید و احتمال موفقیت کمتر.
اینجاست که آزمایش جدید وارد میشود. این تست بر اساس تحلیل DNA آزاد در خون (cfDNA) کار میکند؛ قطعات ژنتیکی بسیار کوچک که وقتی سلولهای سرطانی تخریب میشوند، وارد جریان خون میشوند. در سالهای اخیر، این نوع آزمایشها برای تشخیص برخی سرطانهای رایج مورد استفاده قرار گرفتهاند، اما تشخیص منشأ CUP نیازمند دقت بسیار بالاتر و الگوریتمهای پیچیدهتری است.
پژوهشگران در این مطالعه نشان دادند که cfDNA نهتنها میتواند وجود یک سرطان فعال را تشخیص دهد، بلکه الگوهای متیلاسیون، ساختارهای توالی و مشخصههای مولکولی موجود در DNA آزاد شده میتواند بهطور دقیق نشان دهد که این DNA از کدام بافت آمده است. این یعنی حتی اگر تومور اصلی بسیار کوچک باشد یا در اندامی پنهان شده باشد، رد ژنتیکی آن هنوز در خون وجود دارد.
یافتههای مطالعه نشان میدهد که این آزمایش توانسته در درصد قابلتوجهی از بیماران CUP منشأ احتمالی سرطان را شناسایی کند؛ آن هم در شرایطی که روشهای سنتی صفر نتیجه داده بودند. به گفته محققان، این تکنیک ممکن است به پزشکان اجازه دهد درمان هدفمند و دقیق برای هر بیمار انتخاب کنند، به جای آنکه درمانهای مبهم و سنگین را روی بیماران اعمال کنند.
IFLScience توضیح میدهد که CUP معمولاً پیشآگهی بسیار ضعیفی دارد، زیرا تا زمانی تشخیص داده میشود که سرطان در بدن پخش شده و منبع اولیه کوچک و پنهان است. به همین دلیل، تشخیص سریعتر و دقیقتر منشأ آن میتواند تفاوتی بزرگ ایجاد کند:
• انتخاب درمان بهینه
• افزایش احتمال پاسخ درمانی
• کاهش آسیبهای غیرضروری درمان
• و شاید حتی افزایش شانس بقا
این تحقیق همچنین نشان داد که برخی از بیماران CUP در واقع نوعی سرطان دارند که معمولاً با داروهای ایمنیدرمانی یا درمانهای هدفمند قابلدرمان است؛ اما از آنجا که منشأ سرطان مشخص نبود، این گزینهها استفاده نمیشدند.
بنابراین اگر این آزمایش وارد مرحله بالینی شود، میتواند بازی را تغییر دهد: دیگر CUP یک «سرطان ناشناخته» نخواهد بود، بلکه سرطانی با هویت شناسنامهای مشخص.
در نهایت، محققان تأکید میکنند که این فناوری هنوز نیاز به مطالعات بزرگتر دارد و فعلاً در مرحله تحقیقاتی است. اما چشمانداز روشن است: با یک آزمایش خون ساده، میتوان یکی از بزرگترین معماهای انکولوژی را حل کرد. دنیایی را تصور کن که پزشکان دیگر مجبور نباشند حدس بزنند؛ جایی که هر سرطان—even ناشناختهترینشان—هویت دقیق خود را از طریق خون بیمار آشکار میکند.